Интерес к групповым факторам крови со дня их открытия не ослабевает. Не последнюю роль здесь играет широко распространенное переливание крови -не всегда одногруппная кровь полностью принимается организмом реципиента. Даже благополучное зачатие нового организма и нормальное вынашивание плода также может зависеть от группы крови. Группы крови - это генетические маркеры, несущие в себе огромное количество информации о популяции в целом и индивиде в частности.

Целью данной работы является изучение по литературным источникам генетических особенностей групп крови человека систем АВ0 и Резус, а также выяснить, что такое группы крови, рассмотреть геногеографию систем АВ0 и Резус, особенности указанных систем и групповую совместимость матери и плода.

Согласно Большому Энциклопедическому Словарю группы крови - это иммуногенетические признаки крови у особей одного биологического вида. Особи одной группы крови отличаются от особей с другой группой крови наличием или отсутствием у них определенных антигенов в эритроцитах, лейкоцитах, плазме крови, во многих тканях и биологических жидкостях. Группы крови имеются почти у всех видов теплокровных животных и у человека. Кровь животных, независимо от ее групповой принадлежности, несовместима с кровью человека [4].

Сейчас мы достоверно знаем, что отдельные групповые субстанции крови возникли в результате мутационных процессов. Доказательством этого являются три основополагающих положения, хотя сейчас они почти несовместимы с современными представлениями о генетическом управлении групповых антигенов системы АВ0- самостоятельными генными локусами, аллели которых ответственны за генетическую реализацию антигенных рецепторов А и В, а также антигенного рецептора Н. На теориях возникновения групп крови не стоит останавливаться подробно, поскольку они представляют лишь исторический интерес (подробнее их можно изучить в [6]), поэтому перейдем к геногеографии систем АВ0 и Резус.

По данным В.Геллера и О.Прокопа (1991) наблюдается следующая картина распределения генов системы АВ0 (всего охватывается примерно 15 миллионов человек различных народов среди четырех рас - негроидов, монголоидов, европеоидов и американоиды - североамериканские индейцы).

Частота гена А. 0.05 млн среди населения Центральной и Южной Америки, 0.25-0.3 млн среди населения Центральной Европы, 0.4-0.45 млн среди населения Центральной Австралии и Северной Европы;
Частота гена В. 0.0-0.05 млн среди населения американского континента, 0.05-0.1млн среди населения Западной и Центральной Европы, 0.1-0.2 млн среди населения Восточной Европы, 0.2-0.3 млн среди азиатского населения;
Частота гена 0. 0.5-0.55 млн среди населения некоторых азиатских регионов, 0.6-0.65 млн среди населения Центральной и Восточной Европы, 0.65-0.7 млн среди населения Южной и Западной Европы, 0.95-1.0 млн среди населения Центральной и южной Америки. Следует отметить, что приведенные данные относятся лишь к коренному населению региона [6, 10].
Система Rh с её восьми гаплотипами и набором разнообразных аллелей в каждом локусе создаёт простор для изменчивости. Большой интерес составляет изменчивость главного доминантного гена D. В целом частота встречаемости Rh-фактора у европеоидов 85%, у монголоидов - 99% [3].

В химическом отношении антигены системы АВ0 являются мукополисахаридами, в составе которых имеются и аминокислоты, которые в формировании антигенных детерминант групповых веществ не участвуют. Все три групповые вещества - А, В и Н - сходны по химическому составу и отличаются между собой только по содержанию фукозы.

Генам системы АВ0 присуще кодоминирование (пример - генотип и фенотип людей с IV(АВ) группой крови, где одновременно доминантными являются гены JА и JВ ). Что касается третьего аллеля (j), который имеется в этой системе, то он является рецессивным по отношению к каждому из двух указанных кодоминантных генов. По этой причине люди с группами крови II(А) и III(В) могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными, то есть в этих случаях наблюдается взаимодействие аллелей по типу полного доминирования. У индивидуумов с группой крови I(0) отсутствуют оба антигена (А и В). В то же время возможен эпистаз двух вариантов - или доминантный, или рецессивный. Примером рецессивного эпистаза у человека является взаимодействие рецессивного гена h с доминантными генами JА и JВ, кодирующими синтез антигенов А и В в системе АВ0 (бомбейский феномен). Необходимо отметить, что у лиц с IV(AB) группой крови в 0,1 - 0,2% случаев наблюдается особое положение генов (цисположение), при котором оба аллеля (JA и JB) находятся в одной хромосоме. Следовательно, в браке такого индивидуума с человеком, имеющим, например, группу крови I(0), возможно рождение детей с первой группой крови [1, 5, 12]. Также стоит помнить, что наследование групп крови не связано с полом, то есть с половой хромосомой. Но сцепленными между собой могут оказаться гены, локализованные в любой другой хромосоме. У человека выявлено несколько групп сцепления признаков. К ним относится сцепление локусов групп крови АВ0 и синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, сцепление локусов эллиптоза и групп крови Rh [6, 8].

Система Резус насчитывает 27 групп крови (сочетание изоантигенов). В отличие от антигенов системы АВ0, Rh-фактор по химической природе является липопротеидом. [3]. В соответствии с гипотезой Р.Фишера и Р.Рейса (R.Fisher, R.Race, 1946), принято рассматривать резус-систему как комплекс, включающий три пары антигенов (D/d, C/c, E/e), кодируемых тремя парами сцепленных аллельных генов (D-d, C-c, E-e). Установлено, что основная роль в рассматриваемой системе принадлежит антигену D, поэтому при его обнаружении в составе эритроцитов кровь относят к категории Rh+. Предполагается, что три указанных локуса располагаются в хромосоме в последовательности D-C-E. При этом возможны различные генотипические варианты, приводящие к Rh+ или Rh- индивидуумов (DCE/DCe, DCe/dce, Dce/DcE, dCE/DCe, dce/dce и др.). Иногда встречается особый вариант D-антигена, обозначаемый DU. Эритроциты людей с таким антигеном относят к Rh-, им можно переливать только Rh- кровь. Но если этот человек является донором, его кровь считается Rh+ и переливать ее можно только Rh+ людям [12].

Наибольшее количество субстанции Rh обнаружено в печени, поджелудочной железе, почках, надпочечниках и совсем не обнаружено в веществе мозга. Из жидкостей человеческого организма наибольшее количество субстанции Rh обнаружено в околоплодной жидкости, в желудочном соке и в незначительном количестве в слюне. Резус-отрицательная кровь у детей может быть при всех комбинациях резуса у родителей, то есть независимо от того, относится ли их кровь к Rh+ или Rh-. Дифференциация резус-фактора в организме человека начинается уже с 3-4 месяцев внутриутробного развития. Исследованиями доказано, что резус-фактор равномерно распределяется во всех группах крови [6, 9].

Известно, что антигены имеются не только в эритроцитах, но и в сыворотке, а следовательно, имеются и сывороточные группы крови [7].

В эритроцитах человека групповой фактор появляется довольно рано. Дыхно и Дерчинский обнаруживали его у 3.5-месячных плодов. Файнберг показал, что групповой фактор можно обнаружить в эритроцитах человеческого эмбриона в конце второго месяца, то есть когда зародыш имеет всего 3,9 см и весит 3,5 г. В тканях человека групповой фактор выявляется значительно позже. По исследованиям Земцовой и Тереховой, наличие групповых признаков в органах и тканях плодов можно доказать только с шестимесячного возраста и только по эритроцитам, так как в сыворотке новорожденных агглютинины в ряде случаев еще не выявляются [2].

Несовместимость крови матери и новорожденного может возникнуть не только по системе Резус (об этом мы упоминать не будем, т.к. это общеизвестный факт), но и по системе АВ0. Известно, что гемолитическая болезнь новорожденных по Rh-несовместимости встречается у 2-3 из 1000, а конфликт по системе АВ0 - у 5-6 из 100 новорожденных. При этом несовместимость по АВ0 влияет не только на здоровье родившегося ребенка, но и вообще на возможность его появления на свет. Первая (0) группа матери способствует максимальной опасности несовместимости ее крови с кровью ребенка. Антитела анти-А и анти-В, имеющиеся в крови группы 0, могут просто "не допустить" самого присутствия в организме матери "чужеродного" существа с группой А или В. В этом случае беременность прерывается на таких ранних сроках, что женщина может даже не знать, что была беременна. По данным японского ученого Мацунага в семьях, в которых жена имеет группу крови 0, а муж А, В или АВ, количество детей, как правило, меньше среднего уровня. Мацунага считает, что примерно каждая 5-6 беременность заканчивается самопроизвольным абортом, а если к этому прибавить еще беременности, прерванные на самых ранних сроках (до того, как можно предположить беременность), то получится, что несовместимость групп крови по системе АВ0 у матери и плода является одной из главных причин самопроизвольных абортов и "псевдобесплодия". Действительно, в бесплодных семьях описанное сочетание групп крови супругов встречается чаще, чем какое-либо другое. [7]. Организм беременной женщины отвечает на присутствие соответствующих антигенов плода продукцией специфических антител, что может приводить к поражению плода. Хотя плацента обычно препятствует проникновению этих антител в организм плода, тем не менее обмен ими между матерью и плодом все же происходит. Об этом же свидетельствуют данные Н.Г.Херхеулидзе. Он указывает, что групповая АВ0-несовместимость крови матери и плода оказывает влияние на течение и исход беременности, на физическое развитие и жизнедеятельность плода, на течение периода новорожденности, а также на морфологический состав и на некоторые биохимические показатели крови, на реакцию кожно-аллергической пробы (повышенная сенсибилизация), частоту постпрививочных осложнений и др. В то же время у рожениц с групповой несовместимостью чаще отмечаются токсикозы, выкидыши, мертворождаемость, преждевременные роды, аллергические проявления во время беременности и разные формы родовой патологии, отмечается увеличение количества тромбоцитов и ретикулоцитов и др. Проявление изоиммунизации организма беременных зависит не только от активности изоантигенов, но и от индивидуальных особенностей организма беременных: от их нервной и эндокринной систем, от состояния плацентарного барьера, его проницаемости и др. [11].

Подводя итог, можно сказать, что группы крови - уникальные иммунологические и генетические характеристики отдельно взятого организма, которые возникли в ходе эволюции путем мутаций как результат приспособления к среде существования; антигены системы АВ0 различаются между собой по химическому строению и свойствам, но все имеют одно общее ядро (фукозу), к которому присоединяются различные сахара. Это позволяет объединить их в одну систему. То же самое можно сказать и об антигенах системы Резус (естественно, что общее ядро будет другим); несмотря на то, что группы крови АВ0 и Резус объединены в системы, все же следует учитывать наличие либо отсутствие того или иного антигена - при сочетании разных антигенов даже в пределах одной системы возникает конфликт между матерью и вынашиваемым ею ребенком, что в дальнейшем сказывается на физиологическом и психическом состоянии как матери, так и будущего ребенка. Чаще всего конфликт наблюдается при сочетаниях: группа 0 - группа А, группа 0 - группа В, группа Rh+ - группа Rh-; на течение конфликта по резус-фактору оказывают влияние антигены системы АВ0, возможно и антигены других групповых систем крови.

Литература

1. Атраментова Л.А., Филипцова О.В. Введение в психогенетику. М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. - 472 с.
2. Блинов Н.И. Что нужно знать врачу о группах крови. Л.: Медгиз, 1956. - 44 с.
3. Биологический энциклопедический словарь/ гл. ред. Гиляров М.С./ М.: Советская энциклопедия, 1986. - 831 с.
4. Большой энциклопедический словарь/гл. ред. Прохоров А.М./ М.: Советская энциклопедия, 1991. Т. 1. - 863 с.
5. Вершигора. Общая иммунология. Киев: Выща школа, 1990. - 736 с.
6. Геллер В., Прокоп О. Группы крови человека. М.: Медицина, 1991. - 512 с.
7. Липатов П.И., Липатова Л.И. Основы антропологии с элементами генетики человека. http://bio/1 september.ru/2003/47/6.htm
8. Микулич А.И. Наша генетическая память. Современные аспекты антропогенетики. Минск: Наука и техника, 1987. - 72 с.
9. Соловьева Т.Г. Резус-фактор и его значение в клинической практике. Л.: Государственное издательство медицинской литературы, 1963. - 88 с.
10. http://bio/1 september.ru/2003/47/6.htm. Геногеография групп крови. http://www.tulatalk.ru
11. Херхеулидзе Н.Г. Материалы по изучению групповой несовместимости крови матери и плода по системе АВ0 и ее роль в физиологии и патологии детского возраста. Тбилиси: автореферат на соискание ученой степени доктора медицинских наук, 1975. - 44 с.
12. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. - 256 с.